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एक आम कैंसर जोखिम कुछ सुना है

एक आम कैंसर जोखिम कुछ सुना है

लिंच सिंड्रोम एक आम, विरासत में मिली हालत है जो कि हजारों ऑस्ट्रेलियाई प्रभावित करती है और कैंसर के विकास के जोखिम को बहुत अधिक बढ़ाता है। फिर भी जिनके पास इसके बारे में पता नहीं है उनमें से 95%।

लिंच सिंड्रोम पुरुष और महिला दोनों को प्रभावित करने वाले सबसे प्रचलित कैंसर सिंड्रोम है यह है के कारण होता चारों बेमेल मरम्मत या "कैंसर संरक्षण" जीन (एमएलएचएक्सयुएक्स, एमएसएचएक्सएक्सएक्स, एमएसएचएक्सयूएनएक्स, पीएमएसएक्सएक्सएक्स) में से एक को प्रभावित करने वाले एक विरासत में जीन उत्परिवर्तन द्वारा।

विसंगति की मरम्मत जीनों को गलतियों की मरम्मत करना चाहिए जो डीएनए कोशिका विभाजन के लिए प्रतिलिपि की जाती हैं। दोषपूर्ण बेमेल मरम्मत जीन कोशिकाओं में त्रुटियों को जमा करने की अनुमति देते हैं, जिससे अनियंत्रित कोशिका वृद्धि और कैंसर हो सकता है।

अप करने के लिए एक 250 में लोग एक बेमेल मरम्मत जीन गलती ले सकते हैं। ज्यादा से ज्यादा एक 280 में एक लिंच सिंड्रोम जीन में गलती करते हैं।

लिंच सिंड्रोम के एक अभिभावक में लिंग के बावजूद, अपने बच्चों को दोषपूर्ण जीन को पारित करने की एक 50% संभावना है। हालांकि, क्योंकि एक वाहक एक दोषपूर्ण जीन और एक ठीक से काम कर रहे जीन को प्राप्त करता है, लिंच सिंड्रोम वाले कुछ लोग कभी भी कैंसर का विकास नहीं कर सकते।

लिंच सिंड्रोम कैंसर का कारण नहीं है और इसमें आसानी से लक्षणों की पहचान नहीं की जाती है, लेकिन दोषपूर्ण जीन वाहक को अपने जीवनकाल में एक या एक से अधिक प्राथमिक कैंसर के विकास के नाटकीय रूप से बढ़ने वाले जोखिम से प्रभावित करता है। इस रूप में साधन शो, जोखिम ट्यूमर, उम्र, लिंग और विशिष्ट बेमेल मरम्मत जीन के प्रकार के अनुसार भिन्न होता है लग जाना। सिंड्रोम वाले लोगों में, कैंसर अक्सर बढ़ते हैं, हो सकते हैं एक साथ और बहुत छोटी उम्र से होते हैं (50 के तहत और कभी-कभी 20 या इससे पहले)।

अगर कोई व्यक्ति जानता है कि उसे लिंच सिंड्रोम है, तो वह कैंसर की रोकथाम, शीघ्र पहचान और उपचार के लिए जीवन-बचत रणनीतियों को अपना सकते हैं।

लिंच सिंड्रोम जागरूकता वीडियो

लिंच सिंड्रोम से कैंसर जुड़े हुए हैं?

परिवारों में लिंच सिंड्रोम कैंसर के पैटर्न को पहली बार एक्सएंडएक्सएक्स में डॉ। एल्ड्रेड वार्थिन ने मनाया था। हालांकि, इस स्थिति का नाम डॉ हेनरी लिंच के नाम पर रखा गया है, जो 1890-1960 के प्रचलित ज्ञान के खिलाफ बने रहे - जो कि कैंसर के लिए वंशानुगत आधार पर विवादित था - लिंच सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक आधार को दस्तावेज़, वर्णन और स्थापित करने के लिए।

एक समय के लिए, लिंच सिंड्रोम को वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर कहा जाता था। यह एक दुर्भाग्यपूर्ण मिथ्या नाम था क्योंकि लिंच सिंड्रोम कैंसर कर सकते हैं कणों को शामिल करना और नहीं करते बस कोलन कैंसर शामिल है

लिंच सिंड्रोम आमतौर पर कोलोरेक्टल और एंडोमेट्रियल कैंसर के साथ जुड़ा हुआ है। यह भी महत्वपूर्ण है कैंसर का खतरा बढ़ जाता है अंडाशय, पेट, हेपोटोबिलीरी ट्रैक्ट (यकृत / पित्ताशय), मूत्र पथ, अग्न्याशय, मस्तिष्क, त्वचा, अन्नप्रणाली और छोटे आंत्र की।

कुछ ट्यूमर भी लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अलग-अलग उपस्थित हो सकते हैं। उदाहरणों में असामान्य रूप से फ्लैट, मुश्किल से पता लगाने वाले पॉलीप्स और ट्यूमर कभी-कभी मनाए जाते हैं आंत्र तथा स्तन कैंसर।

लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

जीपी को संदेह करना चाहिए कि कोई व्यक्ति लिंच सिंड्रोम जीन ले सकता है जब कोई सम्मोहक होता है कैंसर का पारिवारिक इतिहास। इसका मतलब है कि तीन या अधिक परिवार के सदस्यों को ऊपर की पहचान की गई कैंसर का पता चला है, दो लगातार पीढ़ियों या इससे अधिक उन कैंसर से प्रभावित हैं, और उन प्रभावित परिवारों में से एक को 50 वर्ष से पहले कैंसर का निदान किया गया था। यह भी संदेह होना चाहिए कि जहां रोगी के पास अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास की जानकारी के लिए बहुत कम या कोई पहुंच नहीं है और पहले से ही एक या अधिक प्रासंगिक कैंसर 50 से पहले हो चुके हैं।

अगर लिंच सिंड्रोम की पहचान नहीं की जाती है और मरीज को कैंसर का विकास होता है, तो उन्हें ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। 50 की आयु के तहत रोगियों के लिए सभी बृहदान्त्र और एंडोमेट्रियल ट्यूमर के लिए सबसे अच्छा अभ्यास, या जिनके पास एक मजबूत परिवार के कैंसर का इतिहास है, इलाज टीम के लिए बेमेल रिपेयर जीन की जांच करने के लिए एक विकृति परीक्षा का आदेश देना ठीक से कार्य कर रहा है।

दुर्भाग्य से, शोध से पता चलता है आधे से कम इन ट्यूमर का परीक्षण और रोगी है ऊपर का पालन करें भ्रामक और असंगत है

लिंच सिंड्रोम को लेकर होने वाले किसी भी रोगी को एक परिवार के कैंसर के क्लिनिक को भेजा जाना चाहिए। वहां, एक आनुवांशिक परामर्शदाता एक संपूर्ण मूल्यांकन का संचालन करेगा और जीन-परीक्षण प्रक्रिया और इसके प्रभावों को समझाता है। रोगी की सहमति के साथ, क्लिनिक एक अतीत ट्यूमर (या तो रोगी या किसी अन्य परिवार के सदस्य) से टिसू नमूना का परीक्षण करने के लिए एक बेमेल मरम्मत जीन उत्परिवर्तन की खोज करेगा।

यदि एक जीन उत्परिवर्तन का पता चला है, जोखिम-कम करने की रणनीतियों पर चर्चा की जाती है। अन्य परिवार के सदस्यों के लिए निदान में एक अपेक्षाकृत सरल रक्त परीक्षण शामिल होता है, जो उसी उत्परिवर्तन के लिए दिखता है।

लिंच सिंड्रोम कैसे प्रबंधित है?

प्रबंध लिंच सिंड्रोम में समस्याओं का पता लगाने के लिए नियमित परीक्षणों की एक निगरानी योजना शामिल है फिर कैंसर होने से पहले पॉलीप्स को हटाया जा सकता है या प्रारंभिक अवस्था में कैंसर को हटाया जा सकता है। जोखिम-कम करने की सर्जरी के लिए क्षमता (अंगूर को हटाने के लिए, जैसे अंडाशय, जो कि उच्च जोखिम वाले स्क्रीन तक मुश्किल है) या पूरक आहार जैसे एस्पिरिन (जो अनुदैर्ध्य अध्ययन सुझाव है कि लिंच सिंड्रोम कैंसर की घटनाओं को काफी कम कर सकता है) को भी माना जा सकता है।

दिशानिर्देश वार्षिक कोलोोनॉस्कोपियों (उम्र से 25 या 30 से, जीन उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है, या आंत्र कैंसर का निदान किए गए सबसे कम उम्र के रिश्तेदार की तुलना में पांच साल कम उम्र) और गर्भपात, फैलोपियन ट्यूब, अंडाशय और ग्रीवा के प्रोहिलैक्टिक हटाने को पूर्णतः प्रसव के बाद माना जाता है, या आयु 40

बार-बार कॉलोनोस्कोपियां महत्वपूर्ण होती हैं क्योंकि औसत पॉलीप से आंत्र कैंसर का समय कम हो जाता है लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों में सामान्य जनसंख्या में दस साल से सिर्फ 35 महीने तक। इसी प्रकार, गर्भाशय के कैंसर के विकास की औसत आयु 64 वर्ष से कम हो जाती है 42-46 वर्षों।

एक व्यक्ति की निगरानी योजना को संबोधित करने के लिए और भी तैयार किया जा सकता है विशिष्ट कैंसर के जोखिम उनके लिए, पारिवारिक इतिहास या पर्यावरणीय कारकों पर आधारित उदाहरण के लिए, गैस्ट्रिक या त्वचा कैंसर का एक पारिवारिक इतिहास, वार्षिक एन्डोस्कोपी या त्वचाविज्ञान समीक्षाओं सहित, औचित्यपूर्ण हो सकता है।

लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का प्रभावी निदान और प्रबंधन जीवन-बचत हो सकता है दुर्भाग्य से, यह हजारों ऑस्ट्रेलियाई परिवारों के लिए अनुभव नहीं है। यह महत्वपूर्ण है कि हम चिकित्सा पेशेवरों, स्वास्थ्य संगठनों और आम जनता के बीच इस शर्त के बारे में जागरूकता बढ़ाएं।

लेखक के बारे में

शारोन ओ'नील, शोधकर्ता, अंतर्राष्ट्रीय प्रशासन और प्रदर्शन (आईजीएपी) अनुसंधान केंद्र, मैक्वेरी विश्वविद्यालय उनका वर्तमान शोध कॉर्पोरेट प्रशासन और जवाबदेही, विशेष रूप से कॉर्पोरेट सामाजिक और गैर-वित्तीय प्रदर्शन पर केंद्रित है।

नेटली टेलर, व्यवहार परिवर्तन और कार्यान्वयन विज्ञान में वरिष्ठ अनुसंधान फेलो, मैक्वेरी विश्वविद्यालय।

यह मूल रूप से द वार्तालाप में दिखाई दिया

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