बुखार की तरंगों के साथ दुर्लभ प्रतिरक्षा स्थिति क्या है?

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ठीक 20 साल पहले, एक अमेरिकी परिवार की तीन पीढ़ियों के लोगों को संदर्भित किया गया था स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थान (NIH) एक अज्ञात बीमारी के साथ वाशिंगटन डीसी में।

वे दस से 82 वर्ष के थे और उनके लक्षणों में अस्पष्टीकृत उच्च बुखार (41 ℃ तक) के मासिक एपिसोड शामिल थे, जो दो से सात दिनों तक चलता था।

उन्हें दर्दनाक सूजन भी थी लसीकापर्व, बढ़े हुए spleens और लिवर, पेट दर्द, मुंह के छाले, जोड़ों का दर्द, और अन्य लक्षणों का एक चिथड़ा।

वे लक्षण, जो जन्म के कुछ समय बाद से थे, एक भड़काऊ प्रतिक्रिया की तरह लग रहे थे। हालांकि, डॉक्टर एक संक्रमण के एपिसोड का पता नहीं लगा सके।

अब हम जानते हैं कि ये लक्षण विशिष्ट हैं स्वरोग संबंधी रोग - बुखार और सूजन के प्रतीत नहीं होने वाले एपिसोड के साथ दुर्लभ स्थिति।

क्योंकि भड़काऊ एपिसोड नियमित रूप से होते हैं, इसलिए रोगों को "के रूप में भी जाना जाता है"आवधिक बुखार सिंड्रोम"। दर्दनाक और दुर्बल होने के अलावा, कुछ स्थितियां महत्वपूर्ण अंगों को नुकसान पहुंचा सकती हैं, जैसे कि हृदय और फेफड़े।

ऑटोनोफ्लेमेटरी बीमारी का क्या कारण है?

स्वप्रतिरक्षी रोग हैं के कारण की असामान्य सक्रियता जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणालीहमलावर रोगजनकों के खिलाफ शरीर की पहली पंक्ति की रक्षा।

जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली एक कठिन-वायर्ड प्रतिक्रिया है जो विदेशी आक्रमणकारियों से लड़ने के लिए जल्दी से जुट सकती है। इसकी कई भूमिकाओं में से रिलीज़ है साइटोकिन्स.

ये इमर्जिंग मेसेंजर के लिए महत्वपूर्ण होते हैं, जो अन्य कोशिकाओं को लड़ने के लिए भर्ती करते हैं, रक्त संचार बढ़ाते हैं और बुखार उत्पन्न करते हैं। साइटोकिन्स के बारे में बाद में।

हालांकि, स्व-प्रतिरक्षित बीमारियों में, आक्रमणकारी रोगाणुओं बुखार और सूजन का कारण नहीं बनते हैं। इसके बजाय, आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली को सक्रिय करते हैं जो बिना किसी कारण के प्रकट होता है, जिससे अनियंत्रित सूजन होती है।

स्व-प्रतिरक्षित रोग आमतौर पर बचपन में, अक्सर जन्म से शुरू होते हैं, और आजीवन स्थितियां हैं। आनुवांशिक उत्परिवर्तन माता-पिता से अपने बच्चों तक पारित किया जा सकता है, जिससे एक विस्तारित परिवार में बीमारी के कई मामले हो सकते हैं।

स्व-प्रतिरक्षित रोग ऑटोइम्यून बीमारियों से अलग होते हैं, जैसे कि मल्टीपल स्क्लेरोसिस, जो अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली में दोषों के कारण होता है, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का एक अलग हाथ।

अलग-अलग आनुवांशिक म्यूटेशन के कारण कई अलग-अलग ऑटोनॉफ़्लैमेटरी बीमारियां होती हैं।

हम ऑटोइन्फ़्लेमेटरी बीमारी का इलाज कैसे करते हैं?

स्व-प्रतिरक्षित रोग ठीक नहीं हो सकते हैं, और उपचार आमतौर पर एक हमले के दौरान लक्षणों को राहत देने के लिए होता है। मरीजों को अक्सर उच्च खुराक के साथ इलाज किया जाता है corticosteroids केप्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने के लिए एक व्यापक ब्रश दृष्टिकोण।

ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारियां भी हैं काफी दुर्लभ, जिसने अतीत में विशिष्ट उपचार विकसित करना मुश्किल बना दिया है।

क्योंकि ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारियां आमतौर पर साइटोकिन्स के अधिक उत्पादन से जुड़ी होती हैं, उन्हें कभी-कभी तथाकथित बायोलॉजिक्स - एंटीबॉडीज के साथ इलाज किया जाता है जो इन अतिरिक्त साइटोकिन्स को मोप करते हैं।

ये आमतौर पर साइटोकिन्स के एंटीबॉडी होते हैं ट्यूमर नेक्रोसिस कारक (TNF) या इंटरल्यूकिन 1.

हालांकि जीवविज्ञान महंगे हैं, और हो सकते हैं महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव.

एक भड़काऊ बीमारी का कारण जानने के बिना, उपचार एक परीक्षण और त्रुटि प्रक्रिया है; एक दवा जो एक व्यक्ति के लिए काम करती है वह दूसरे के लिए काम नहीं कर सकती है।

बुखार की तरंगों के साथ दुर्लभ प्रतिरक्षा स्थिति क्या है? अणु टीएनएफ (ऊपर) के खिलाफ एंटीबॉडी का उपयोग अतिरिक्त सूजन के इलाज के लिए किया जा सकता है। www.shutterstock.com/StudioMolekuul से

क्या आनुवंशिक परीक्षण मदद कर सकता है?

ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारियों का कारण बनने वाले जीनों में उत्परिवर्तन की खोज ने निदान में मदद करने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों का विकास किया है।

हालांकि, ऑटिऑनफ्लेमेटरी बीमारी वाले कुछ लोगों को ज्ञात रोग पैदा करने वाले जीन में से एक में परिवर्तन नहीं होता है।

तो हमारे शोधकर्ताओं ने स्थापित किया है ऑस्ट्रेलियाई स्व-प्रतिरक्षित रोग रजिस्ट्री स्व-प्रतिरक्षित रोगों के अन्य आनुवंशिक कारणों की पहचान करने में मदद करने के लिए।

हमें अंतर्निहित तंत्र के बारे में कैसे पता चला

जबकि NIH शोधकर्ता अमेरिकी परिवार की बीमारी का कारण तलाश रहे थे, कहानी का एक और किनारा ऑस्ट्रेलिया में चल रहा था।

हम मास्टर साइटोकिन टीएनएफ की भूमिका देख रहे थे, जो शरीर की भड़काऊ प्रतिक्रिया के कई पहलुओं को नियंत्रित करता है, और इसके साथी आरआईपीके 1।

आमतौर पर, शरीर के पास इन अणुओं को कसकर नियंत्रित करने के लिए कई जांचें और संतुलन हैं।

लेकिन हमने साथ काम किया अमेरिकी वैज्ञानिकों ने पाया RIPK1 के लिए जीन कोडिंग में एक महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन। हमने पाया कि यह उत्परिवर्तन, केवल एक एमिनो एसिड में परिवर्तन के कारण, अपने साथी TNF को एक कुलीन हत्यारे में सुपरचार्ज करने के लिए पर्याप्त था।

यह वही है जो अमेरिकी परिवार की बीमारी के पीछे अनियंत्रित सूजन को ट्रिगर करता है।

हमारी टीम ने इस शर्त को नाम दिया CRIA सिंड्रोम (दरार प्रतिरोधी आरआईपीके 1-प्रेरित ऑटोनोफ्लेमेटरी सिंड्रोम)।

अच्छा तो इसका क्या मतलब है?

आणविक तंत्र को समझना जिसके द्वारा सीआरआईए सिंड्रोम सूजन का कारण बनता है, हमें समस्या की जड़ में जाने का मौका देता है, और मौजूदा उपचारों के विकल्प की पेशकश करता है।

इस अमेरिकी परिवार के लिए, एक एजेंट के साथ इलाज करना जो दोषपूर्ण RIPK1 को रोकता है एक अनुरूप विकल्प हो सकता है।

अन्त में, CRIA सिंड्रोम की खोज अब RIPK1 की पुष्टि करती है कि मनुष्यों में सूजन को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकती है। इसलिए यह भी खेल सकते हैं कोलाइटिस (बृहदान्त्र की सूजन), संधिशोथ और त्वचा की स्थिति सोरायसिस जैसे सामान्य मानव बीमारियों में एक भूमिका।

के बारे में लेखक

जॉन सिल्के, नेता, संक्रमण, सूजन और प्रतिरक्षा विषय, वाल्टर और एलिजा हॉल इंस्टीट्यूट और नजौआ ललौई, पोस्टडॉक्टोरल रिसर्च फेलो, इन्फ्लेमेशन डिवीजन, वाल्टर और एलिजा हॉल इंस्टीट्यूट

इस लेख से पुन: प्रकाशित किया गया है वार्तालाप क्रिएटिव कॉमन्स लाइसेंस के तहत। को पढ़िए मूल लेख.

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